H συγγενής αμαύρωση του Leber (Leber congenital amaurosis ή LCA) αποτελεί κληρονομική ασθένεια που προσβάλλει κυρίως τον αμφιβληστροειδή χιτώνα των οφθαλμών. Αυτή η διαταραχή οδηγεί σταδιακά και από μικρή ηλικία, στη δραματική μείωση της όρασης του υποκειμένου, μέχρι του σημείου να μπορεί να δει μόνο στο κέντρο του οπτικού του πεδίου και πολύ αμυδρά.
Σε 5 ασθενείς με αυτό το πρόβλημα, χρησιμοποιήθηκε η τεχνική CRISPR, για πρώτη φορά, με αποτέλεσμα οι δυο από αυτούς να εμφανίσουν σημαντική βελτίωση στην όρασή τους.
Η τεχνική CRISPR-Cas (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats – associated protein), αποτελεί μια πολλά υποσχόμενη τεχνική κατά την οποία, ακολουθίες DNA προκαρυωτικών οργανισμών (π.χ. βακτηρίων), μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να εισαχθούν σε ασθενείς με προβληματικό DNA, να αναγνωρίσουν το κομμάτι προς διόρθωση, να το αποκόψουν και να δώσουν «οδηγίες» ώστε να αντικατασταθεί με ένα υγιές λειτουργικό τμήμα.
Ουσιαστικά συνίσταται σε τροποποίηση του DNA μέσω της επέμβασης στα κύτταρα του ασθενούς, με σκοπό τη ριζική και αποτελεσματική διόρθωση προβληματικών μερών του γονιδιώματος που συνδέονται με βαριές ή θανατηφόρες ασθένειες, όπως αυτή που εξετάζεται εδώ. Αυτό γίνεται π.χ. με μεταφορά, με τη βοήθεια ιών ως «οχήματα», οδηγιών για την παραγωγή «διορθωμένου» DNA στα κύτταρα του ασθενούς.
Στην περίπτωσή μας, χρησιμοποιήθηκε ένας αδενοϊός για να μεταφέρει ένα λειτουργικό κομμάτι του γονιδίου RPE65 στα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς των ασθενών, σε διάφορες δόσεις, ώστε να βρεθεί η πιο αποτελεσματική. Από τους δυο ασθενείς που έδειξαν τη μεγαλύτερη βελτίωση, η 54χρονη Carlene Knight μπορούσε πλέον να βρει επιτυχώς το δρόμο της σε λαβύρινθο, υπό χαμηλό φωτισμό, ενώ στο ίδιο τεστ, πριν τη θεραπεία, είχε αποτύχει ακόμη και με έντονο φως.
Η θεραπεία πιθανόν να δοκιμαστεί και σε παιδιά με αυτήν την ασθένεια, καθώς έχουν περισσότερους ανέπαφους φωτοϋποδοχείς από τους ενήλικες με τη συγκεκριμένη πάθηση, με αποτέλεσμα να μπορούν να έχουν πολύ μεγαλύτερο όφελος. Είναι επίσης πιθανό ο νεότερος εγκέφαλος να προσαρμόζεται καλύτερα στην επεξεργασία των βελτιωμένων σημάτων όρασης.
Μάθετε λεπτομέρειες τόσο για αυτό το επαναστατικό ιατρικό εργαλείο, όσο και για πολλές άλλες τεχνολογίες που θα δούμε στο άμεσο αλλά και στο βαθύτερο μέλλον, στον τόμο ΙΙΙ του έργου «Τα φυσικά φαινόμενα», τον οποίο μπορείτε να αποκτήσετε από τη σελίδα μας με ένα μήνυμα, με έκπτωση και μηδενικά έξοδα αποστολής! Δώρο ένα φωτογραφικό ημερολόγιο τοίχου για το 2022.
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου